華大基因承認：基因檢測后仍有70名異常嬰兒意外出生
7月16日，因《華大癌變》一文深陷輿論漩渦的華大基因，發(fā)布《華大基因致孕媽媽們的一封信》，在該信中，華大方面承認，從寶寶已經(jīng)出生的248萬例樣本中，目前已確證有70名染色體數(shù)目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，即大約每3.5萬個檢測會出現(xiàn)1個這樣的情況。
聲明中，華大基因表示，截止到2018年5月31日，華大基因為全球313萬余名孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，約1.9萬孕婦因該項技術(shù)提早發(fā)現(xiàn)了胎兒21、18、13號染色體數(shù)目異常并采取了預(yù)防措施。
華大基因仍強調(diào)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然具有高準確性的特點，目前已被多個國家推薦作為篩查技術(shù)，但仍然具有一定技術(shù)局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率 (假陰)。為保障受檢者，華大基因已為每一位受檢的孕媽媽都購買了基因檢測醫(yī)療保險，出現(xiàn)上述情況就會給予賠付。
同時，華大基因還針對《華大癌變》中提及的湖南案例作詳細說明：每一名孕媽媽會進行7-11次不同項目的產(chǎn)前檢查，而目前的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測僅是其中的一項，針對21、18和13號染色體數(shù)目是否異常，“非常遺憾的是，該案例尚不在‘無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測’的檢測范圍內(nèi)”。
《華大癌變》一文還提及，三位醫(yī)生接連誤判，華大基因在聲明中對此予以否認：該案例通過超聲檢查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，如通過做穿刺的產(chǎn)前診斷是可以有效避免的，當(dāng)事醫(yī)生也給出了進行臍帶血穿刺的建議，但該名孕媽媽自行放棄了確診的機會，故并不存在媒體所說的“三位醫(yī)生接連誤判”。
對此，華大方面表示，目前比較有效、準確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險人群產(chǎn)前診斷”這一方式。
附：《華大基因致孕媽媽們的一封信》
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